Die wichtigsten Informationen zu fetalis® für Ärzte

fetalis® ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT), der zellfreie DNA der fetalen Plazenta aus dem mütterlichen Blut analysiert und Auskunft über das Risiko für eine Aneuploidie beim Fetus gibt. Die Ultraschalluntersuchung bleibt zur Gesamtbeurteilung des Fetus unersetzlich, aber ein NIPT liefert mehr Informationen zu bestimmten chromosomalen Anomalien und bietet eine höhere Nachweisrate als das Ersttrimester-Screening. Laut publizierter 3-Länder-Empfehlung aus Deutschland, Österreich und der Schweiz ist eine Untersuchung der zellfreien DNA (NIPT) eine der empfehlenswerte Optionen für ein primäres Screening bei Frauen mit erhöhtem Risiko für Aneuploidien und Frauen mit einem positiven Testergebnis bei einem Screening im ersten oder zweiten Trimester.

  • Laboranalytik, Auswertung und Befundung in Österreich und Deutschland

  • untersucht die vier häufigsten zahlenmäßigen und klinisch relevanten Chromosomenanomalien von Neugeborenen,
    nämlich die Trisomien 21, 18, 13 sowie die Monosomie X

  • Eine hohe Genauigkeit

    • hohe Nachweisraten bei allen untersuchten Chromosomenanomalien
    • bis zu 2 % fetale Fraktionen können zuverlässig analysiert werden
    • Ergebnisse schon ab der Schwangerschaftswoche 10 + 0

  • Bearbeitungszeit innerhalb von ca. 7 Werktagen nach Probeneingang im Labor

  • Verwendung der bewährten innovativen "Illumina VeriSeqTM NIPT Solution v2"-Technologie

  • CE-Zertifizierung
    für das Blutentnahmematerial und die Auswertungssoftware

  • Kontinuierliche Weiterentwicklung entsprechend den Patientenbedürfnissen

Das Labor

ARCHIMEDlife in Wien
ARCHIMEDlife zählt zu den wenigen akkreditierten* Medizinischen Laboratorien in Österreich, mit Sitz in Wien, und ist Teil der amedes-Gruppe. In über 75 Ländern bieten wir unsere Spezialdiagnostik an. Seit dem Start 2013 haben bereits mehr als 20.000 Ärztinnen und Ärzte unseren Serviceleistungen vertraut. In unserer Gruppe vereinen wir die Erfahrung sowie die Medizinische Exzellenz unseres gesamten Teams, bestehend aus über 400 Ärztinnen, Ärzte und Naturwissenschaftlerinnen. An über 70 Standorten mit mehr als 4.000 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern sorgen wir gemeinsam für eine zukunftsweisende, medizinische Versorgung für Sie und Ihre Familie.

Das Labor Hannover
Die Analyse von fetalis® wird im amedes-Labor Hannover durchgeführt. Erfahrene Humangenetiker (Ärzte) erstellen den individuellen Befund. Der Bericht liegt dem behandelnden Arzt innerhalb von ca. 7 Werktagen nach Probeneingang im Labor vor. Die Patientendaten und die Daten des ungeborenen Kindes sind durch deutsche Datenschutzrichtlinien geschützt.

Haben Sie als behandelnder Arzt Fragen zum Befund? Dann rufen Sie uns gerne an!

Kundenservice
Kostenfreie Rufnummer: 0800 44 30 420
Montag bis Freitag: 08.00 – 16.00 Uhr

©Andreas Körner

Probengewinnung und Versand

Die Probengewinnung und der Versand mit fetalis® lässt sich einfach in den Praxisalltag integrieren: Im fetalis®-Abnahme-Set finden Sie alle Materialien, die für den Test benötigt werden. Zur Probengewinnung und Versand sind nur wenige Schritte nötig: 

  1. Verwenden Sie die Nadel (Vacutainer-System) aus dem fetalis®-Set, um 10 ml Blut in das mitgelieferte Blutröhrchen abzunehmen.

  2. Verschließen Sie das gefüllte Blutröhrchen in dem Versandröhrchen.

  3. Legen Sie das Gelpack um das Versandröhrchen und verpacken beides in dem silbernen Luftpolsterbeutel. Verschließen Sie den silbernen Beutel mit dem Klebestreifen.

  4. Legen Sie den silbernen Beutel sowie den unterschriebenen und komplett ausgefüllten Anforderungsschein in die blaue Versandtasche.

  5. Legen Sie die blaue Versandtasche in die Kurierdienst-Versandtasche und benachrichtigen Sie uns für die Abholung:

    fetalis®-Hotline: 0800 44 30 420 oder
    Fax: +43 1 253 3033 5600

  6. Die Probe bis zur Abholung bei Raumtemperatur lagern (ggf. auch über das Wochenende). Die Probe nicht kühlen oder einfrieren!

HINWEISE ZUR
PROBENGEWINNUNG

Testergebnisse

Der Befund gibt Aufschluss darüber, ob ein erhöhtes Risiko für die Trisomien 21, 18 und 13 bzw. eine Monosomie X vorliegt. Außerdem wird die angewandte Methodik erläutert. 

Die Testergebnisse:

  1. Niedriges Risiko / unauffälliges Ergebnis: Die Trisomien 21, 18 und 13 sowie die Monosomie X können mit über 99% ausgeschlossen werden. 
  2. Hohes Risiko / auffälliges Ergebnis: Für eine der untersuchten Chromosomenstörungen liegt ein hohes Risiko vor. Da es sich bei allen NIPT-Systemen um Screenings-Tests handelt, welche die DNA aus der Plazenta des Kindes – und nicht das Kind direkt – untersuchen, liegt die Wahrscheinlichkeit für eine tatsächlich vorliegende Chromosomenstörung beim Kind aber nicht bei 100%. Erst die Durchführung von invasiven Folgetests kann abschließend klären, ob das Kind eine solche Chromosomenstörung hat. 
  3. Es kann sein, dass die gemessene fetale Fraktion im mütterlichen Blut zu gering ist, um das Risiko für eine Chromosomenanomalie testen zu können. In diesem Fall wird der behandelnde Arzt darum gebeten, dem Labor Hannover erneut einen Untersuchungsbogen und Probenmaterial zuzusenden. Die Wiederholung des Tests ist für die Patientin kostenfrei. Möglicherweise bleibt der Test trotz der Wiederholung ergebnislos.
  4. Wenn die Patientin dies wünscht, wird im Befund das Geschlecht des Kindes aufgeführt.

Akkreditierung

Wir freuen uns, Ihnen mitzuteilen, dass wir als eines der wenigen NIPT-Labore deutschlandweit seit September 2018 für die Analytik zellfreier DNA – die wir auch für den fetalis®-Test nutzen – akkreditiert sind.

ARCHIMEDlife Laboratorium wurde gemäß EN ISO 15189:2012 als medizinisches Laboratorium mit der Identifikationsnummer 0407 von Akkreditierung Austria/Bundesministerium für Digitalisierung und Wirtschaftsstandort für die angeführten und unter www.bmdw.gv.at/akkreditierung veröffentlichten Bereiche, akkreditiert.