Für werdende Eltern ist die Schwangerschaft eine Zeit voller Vorfreude – aber auch voller Sorge um die Gesundheit des Kindes: „Ist mein Kind gesund? Geht es ihm gut?“ Das sind Fragen, die alle Eltern beschäftigen, und zwar nicht erst nach der Geburt. Die Schwangerschaftsvorsorge bietet werdenden Eltern Gewissheit darüber, wie sich ihr Kind entwickelt. Das Angebot an pränataler (= vorgeburtlicher) Diagnostik ist in den letzten Jahren immer größer geworden und es trägt dazu bei, Eltern Ängste zu nehmen. Zusätzlich zum Ersttrimester-Screening und den drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen gibt es die Option, sich über genetische Störungen beim Fetus beraten und diese überprüfen zu lassen. Dieses Angebot wird Frauen empfohlen, wenn aufgrund anderer Testergebnisse ein erhöhtes Risiko für eine chromosomale Störung beim Fetus vorliegt. Neben invasiven Verfahren gibt es mittlerweile auch nicht-invasive Pränatal-Tests (NIPT) wie fetalis®, die für Mutter und Kind ungefährlich sind.

Die Vorteile auf einen Blick: 

PODCAST Gyn ganz einfach – Wie funktioniert ein NIPT

In der Folge „Wie funktioniert ein NIPT“ des amedes-Podcasts „Gyn ganz einfach“ beantwortet unser Pränatalmedizinexperte und Mitentwickler des fetalis®-Tests Prof. Dr. Bernd Eiben viele Fragen rund um nicht-invasive Pränataltests.

Hören Sie gern mal rein!

"Wir haben das Konzept von fetalis® entwickelt, weil wir wissen,
wie wichtig es für Sie ist, über Aspekte der Gesundheit Ihres Babys Bescheid zu wissen.

Unser Test untersucht vier Chromosomenstörungen von Neugeborenen – ohne Sie oder Ihr Kind zu gefährden."

Prof. Dr. Bernd Eiben

8 Antworten zu nicht-invasiven Pränataltests (NIPT)

1. Was ist ein NIPT?

Ein NIPT ist ein Test, bei dem eine kleine Menge Blut der werdenden Mutter auf mögliche Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes untersucht wird.

Diese Methode ist sowohl für den Fetus als auch die Mutter ungefährlich. Die kindlich-plazentare DNA, die aus der kindlichen Plazenta ins Blut der Mutter kommt, wird im Labor auf die am häufigsten vorkommenden Abweichungen in der Chromosomenzahl analysiert, nämlich auf die Trisomien 21, 18 und 13 sowie auf die Monosomie X. Das Ergebnis gibt Aufschluss darüber, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das ungeborene Kind eine dieser Chromosomenstörungen hat.

2. Wann wird ein NIPT empfohlen?

Ein NIPT wird besonders empfohlen, wenn das Risiko einer Chromosomenstörung beim Fetus erhöht ist. Dies ist der Fall, wenn

  • die Schwangere älter als 35 Jahre ist,
  • es eine genetische Vorbelastung in der engeren Verwandtschaft gibt,
  • in einer vorherigen Schwangerschaft eine zahlenmäßige Chromosomenstörung vorlag,
  • im Ultraschall eine erhöhte Nackentransparenz beim Fötus sichtbar war,
  • das Screening im ersten oder zweiten Trimester auffällige biochemische Werte ergeben hat,
  • eine Schwangere sehr besorgt ist.

3. Ab welcher SSW kann ich den NIPT frühestens durchführen lassen?

Sie können ab der 10. Schwangerschaftswoche einen NIPT machen. Ab der 14. Schwangerschaftswoche können Sie im Rahmen eines NIPTs auch das Geschlecht Ihres Kindes erfahren.

4. Kann ich auch bei einer Mehrlingsschwangerschaft einen NIPT machen?

Ja, fetalis® kann bei Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden. Die Entdeckungsraten sind allerdings etwas niedriger. Bei einer Drillingsschwangerschaft oder einem Vanishing twin (abgestorbenen Zwilling) sind NIPTs nicht geeignet.

5. Wie zuverlässig ist ein NIPT?

Es gibt verschiedene Testverfahren, die sich je nach Verfahren in der Genauigkeit unterscheiden. fetalis® nutzt eine Methodik, die sehr zuverlässige Ergebnisse liefert, und das auch, wenn der Anteil fetaler DNA im Blut der Mutter nur sehr gering ist. Die Nachweisraten – auch Detektionsraten genannt – für die Trisomie 21 liegt bei bis zu 99% und die für die Trisomien 18 und 13 und für die Monosomie X bei über 90%. Nicht nur die Nachweisraten sind hoch, sondern auch die Richtigkeit der Ergebnisse: Die Falsch-Positiv-Rate, d.h. die Wahrscheinlichkeit, dass ein Ergebnis fälschlicherweise als auffällig beschrieben wird, ist sehr gering.

6. Kann ich durch den NIPT auf invasive Methoden verzichten?

fetalis® gibt Aufschluss darüber, ob ein niedriges oder ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind vorliegt. Ein niedriges Risiko bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 bis zu 99%, einer Trisomie 18 und 13 sowie der Monosomie X bis über 90% ausgeschlossen werden kann. Wenn ein hohes Risiko besteht, muss dies nicht zwangsläufig heißen, dass Ihr Kind eine solche Chromosomenstörung hat. Um Gewissheit darüber zu bekommen, können invasive Folgetests wie eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese), eine Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie) oder eine Nabelschnurpunktion (Chordozentese) nötig sein.

7. Was tue ich, wenn ein hohes Risiko festgestellt wurde?

Wenn ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung bei Ihrem Baby festgestellt wurde, wird Ihr Frauenarzt/Ihre Frauenärztin mit Ihnen besprechen, welche Folgetests für den abschließenden Befund nötig sind. Ihr Frauenarzt/Ihre Frauenärztin wird außerdem mit Ihnen besprechen, wie sich die festgestellte Chromosomenstörung auf das Leben Ihres Kindes auswirken könnte. Durch eine frühzeitige Behandlung kann ggf. die Entwicklung des Kindes positiv beeinflusst und seine Lebensqualität verbessert werden.

Wenn Sie es wünschen, kann Ihr Frauenarzt/Ihre Frauenärztin Sie zu einer Beratungsstelle, Selbsthilfegruppe oder zu einem Behindertenverband vermitteln.

8. Wo wird der NIPT durchgeführt?

Die Blutentnahme (1 mal 10 ml) für den NIPT findet bei Ihrem Frauenarzt/Ihrer Frauenärztin statt. Anschließend wird die Blutprobe in der ARCHIMEDlife für den Versand vorbereitet und im amedes-Labor in Hannover analysiert. Die individuelle Befundung wird von einem erfahrenem Humangenetiker in Österreich durchgeführt und an Ihren Frauenart/Ihrer Frauenärztin übermittelt. Zwischen der Blutentnahme und dem Befund liegen in der Regel sieben Werktage.